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家族性抗維生素D佝僂病的癥狀表現是什么?

2019-10-11 17:47:10 來源: 佰佰安全網 691人閱讀
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“家族性抗維生素D佝僂病的癥狀表現是什么?”,很多人都關心這個問題,接下來就跟隨佰佰安全網一起來詳細了解下這方面的知識吧。

家族性抗維生素D佝僂病的癥狀表現是什么?

佝僂病是近些年兒童發病率較高的一種疾病,而其中家族性抗維生素D佝僂病就是一個種類,它往往是由于遺傳性引起的,那么家族性抗維生素D佝僂病的癥狀表現是什么?

本病較罕見,常有家族史。女性較多見,但臨床癥狀輕,男性病人則與之相反。本病在臨床上多數病人可無癥狀,但一般均有不同程度的臨床表現。有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發病早,出生不久即有低血磷,多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變,“O”形腿常為引起注意的最早癥狀,但病情輕者多被忽視,身高多正常,也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可發生骨折與生長發育停滯,并常于出現骨病前,早期出現牙齒病變,如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。成人常表現為軟骨病,但X線片上一般無繼發性甲旁亢性骨病與Looser-Milkman征,肌張力低下,尤其下肢,手足抽搐較少見,女性常僅有低血磷而無骨病,血磷很低,常為0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl),兒童病例更明顯,且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正常或稍低,血鈣、磷乘積在30以下,血清堿性磷酸酶多正常或稍高(決定于骨病),血甲狀旁腺激素(PTH)正常或稍高,血l,25(OH)2D3水平多正常,但也有減低者。用維生素D治療如充分補充磷酸鹽可以奏效,靜注鈣劑也可有一過性效果。

根據上述臨床表現和實驗室檢查結果,診斷不難。

1.有典型的臨床表現如明顯佝僂病或骨軟化癥(以下肢為明顯)。小兒患者發病早,出生不久即有低血磷,1周歲左右即出現骨骼病變,尤以“O”型腿為常見引起注意的早期癥狀。

2.低血磷,腎磷清除率增加,尿磷增多。

3.腸吸收鈣及磷減少。

4.對一般治療劑量的維生素D無反應。

5.有陽性家族病史或低磷血癥史。

6.排除維生素D缺乏、慢性腎功能不全、其他腎小管功能障礙疾病所致的骨病。具備上述各點,且能排出其他原因所致的腎性佝僂病者可考慮本病診斷。

遺傳性抗維生素D佝僂病發病較為緩慢,早期癥狀不明顯易被忽視。因此對遺傳性抗維生素D佝僂病進行有效的預防是意義重大。如果你對寶寶補充維生素吃什么保健品等有關兒童食品方面的知識還有疑問,請繼續關注佰佰安全網兒童補維生素安全常識欄目。


責任編輯:陳淼琪

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